Фота Depositphotos.com
Стывен Крон вядомы як чалавек, які не можа заразіцца ВІЧ. Гэта выявіў імунолаг Біл Пакстан у 1996 годзе, калі ён спрабаваў заразіць клеткі крыві Стывена Крона ў прабірцы, што было немагчыма. Выявілася, што ў Крона была генетычная мутацыя, якая сустракаецца ў 1% насельніцтва планеты. У выніку гэтай мутацыі клеткі крыві не ўспрымаюць ВІЧ.
На аснове гэтага адкрыцця навукоўцы распрацавалі прэпарат пад назвай маравірак, які імітуе эфект рэдкай генетычнай мутацыі. Гэта стала сапраўдным прарывам у барацьбе з ВІЧ, а таксама паспрыяла пачатку новай галіны ў медыцыне, дзе навукоўцы шукаюць «выняткі» сярод людзей, якія або ўстойлівыя да той ці іншай хваробы, або наадварот занадта схільныя. Пошук такіх людзей затым дапамагае вынаходзіць новыя метады лячэння.
На працягу апошняга дзесяцігоддзя Джэйсан Боўб, генетык з Медыцынскай школы Icahn School of Medicine, што ў Нью-Ёрку, займаецца вывучэннем людзей з незвычайнымі рысамі ўстойлівасці да захворванняў — ад захворванняў сэрца да хваробы Лайма. Таму калі пачалася пандэмія каранавіруса, першым памкненнем даследчыка было знайсці людзей, якіх вірус не можа заразіць, піша BBC.
Ідэя Боўба заключаецца ў тым, каб знайсці цэлыя сем’і, дзе прадстаўнікі розных пакаленняў перанеслі кавід у цяжкай форме, а адзін чалавек не меў сімптомаў увогуле. Па словах генетыка, даследаванне ўсёй сям’і палягчае выяўленне генетычных фактараў, якія ўплываюць на ўстойлівасць да каранавіруса.
Калі ў мінулым пошук такіх сем’яў мог бы заняць гады, то ў сучасным лічбавым свеце гэтага дасягнуць значна прасцей. З чэрвеня 2020 года Боўб працуе з каардынатарамі суполак у Facebook для пацыентаў з кавідам і іх сваякоў, а таксама навуковец стварыў анлайн-платформу, дзе кожны можа прайсці апытанне, каб ацаніць сваю прыдатнасць для ўдзелу ў даследаванні.
У найбліжэйшыя месяцы плануецца параўнаць геномы людзей, устойлівых да кавіду, каб знайсці аднолькавыя мутацыі, якія, імаверна, дапамагаюць ім пазбегнуць заражэння. Гэта можа стаць асновай для стварэння супрацьвіруснага прэпарата, які дапаможа хутчэй спыніць пандэмію.
Ужо ёсць для гэтага пэўныя зачэпкі. Напрыклад, раней даследчыкі выявілі, што людзі з першай групай крыві заражаюцца кавідам радзей.
Маяна Зац, дырэктар Даследчага цэнтра геному чалавека (Human Genome Research Centre) пры Універсітэце Сан-Паулу, вылучыла сто пар, дзе адзін чалавек хварэў на кавід, а іх партнёр заставаўся здаровы. Даследчыца разам са сваімі калегамі таксама спрабуе выявіць генетычныя фактары, якія спрыяюць устойлівасці да кавіду. Па яе словах, такая сітуацыя, калі адзін чалавек заражаецца, а другі не, хоць яны жывуць у адным доме, вельмі распаўсюджаная.
Аднак некаторых генетыкаў цікавяць выпадкі, чаму некаторыя людзі больш схільныя да кавіду. За апошнія месяцы даследаванні такіх пацыентаў дапамаглі зразумець, чаму для некаторых людзей кавід можа быць смяротны.
Даследчыкаў з Ракфелераўскага ўніверсітэта, што ў Нью-Ёрку, цікавілі выпадкі, калі маладыя 30-гадовыя людзі праз кавід пападалі на штучную вентыляцыю лёгкіх. Летась у красавіку яны пачалі супрацоўнічаць з універсітэтамі і медыцынскімі цэнтрамі ўсяго свету, каб выявіць прычыны. У выніку было выяўлена, што ў 3,5% пацыентаў з 987 даследаваных, у якіх развілася кавідная пнеўманія, была мутацыя гена, якая не дазваляла клеткам выпрацоўваць інтэрфероны — адмысловыя бялкі, якія мусіць выпрацоўваць клетка, калі яе атакуе вірус. Інтэрфероны з’яўляюцца сігналам для астатніх клетак, якія затым пачынаюць рыхтаваць арганізм да барацьбы з інфекцыяй. Калі такога сігналу няма, то вірус распаўсюджваецца ў арганізме значна хутчэй.
Калі чалавек ведае, што ў яго ёсць гэта генетычная мутацыя, то ён можа лячыцца інтэрферонамі першага тыпу на ранніх стадыях інфекцыі. Пасля вынікаў гэтага даследавання тры пацыенты ў Францыі з такой генетычнай мутацыяй атрымалі ін’екцыю інтэрферону пасля станоўчага тэсту на кавід. У выніку пацыенты перанеслі каранавірус у лёгкай форме.
Генетычнае вывучэнне таксама дазваляе зразумець, чаму мужчыны больш схільныя да каранавіруса. Некаторыя вучоныя мяркуюць, што тэстастэрон, які выпрацоўвае арганізм мужчын у вялікай колькасці, падаўляе гены, адказныя за выпрацоўку інтэрферону, што прыводзіць да павышанай рызыкі заражэння.
Яшчэ ў 10% пацыентаў з гэтага даследавання знайшлі аўтаантыцелы, якія знішчаюць здольнасць арганізма абараняцца ад каранавіруса. Цяпер навукоўцы спрабуюць распрацаваць тэсты, якія б правяралі людзей на наяўнасць аўтаантыцел, што дазволіла б выявіць пацыентаў з павышанай рызыкай цяжкай формы кавіду.
Аднак аўтаантыцелы і мутацыя гена, адказнага за выпрацоўку інтэрферону, складаюць толькі 13,5% ад колькасці пацыентаў, схільных да цяжкай формы захворвання. Генетыкі лічаць, што ў астатніх схільнасць узнікае праз генетычныя ўзаемадзеянні, якія ўплываюць на арганізм, калі яго атакуе вірус.
«Толькі невялікая колькасць людзей сур’ёзна заражаюцца, бо маюць мутацыю ў адным гене, — сцвярджае Аляксандра Рэньеры, прафесар медыцынскай генетыкі з Сіенскага ўніверсітэта. — У большасці пацыентаў назіраецца больш складаная мадэль, у якой гены ўзаемадзейнічаюць паміж сабой, што прыводзіць да цяжкай формы кавіду».
Каб разабрацца з гэтым, навукоўцы з Эдынбургскага ўніверсітэта вывучылі геномы 2700 пацыентаў з Вялікабрытаніі, якім была патрэбна інтэнсіўная тэрапія. Даследчыкі выявілі, што людзі, схільныя да кавіду, маюць пяць генаў, якія або больш, або менш актыўныя, чым у здаровых пацыентаў. Гэтыя гены адказваюць за рэакцыю на інтэрферон і схільнасць да запалення лёгкіх. «Гэта камбінацыя азначае, што вірус хутчэй распаўсюджваецца ў арганізме і існуе большая верагоднасць паражэння лёгкіх», — адзначае Эрола Паіра-Кастынейра (Erola Pairo-Castineira), генетык, якая ўзначальвала даследаванне.
Генетыкі спадзяюцца, што даследаванне генетычных фактараў, якія ўплываюць на каранавірус, адкрые новыя магчымасці для лячэння і барацьбы з пандэміяй.
