Донар з анкагеннай мутацыяй стаў бацькам амаль 200 дзяцей у Еўропе — некаторыя ўжо памерлі ад раку
-
10.12.2025а гэта выпадкова не эйякулят Дурава ?
-
10.12.2025Жесть.
Природой так решено и заложено, что некоторым нельзя заводить детей, тупиковая ветвь, иначе беда.
Но люди решили, что могут перехитрить природу. Бедные дети ни за что терпели страшную боль, видите ли потому, что бездетным захотелось дитя себе, потешиться. И сами от горя тоже, небось, потерпели, но их то не так жаль, как невинно призванных в этот мир детей! -
12.12.2025Gjvegn, "Природой так решено и заложено, что некоторым нельзя заводить детей, тупиковая ветвь, иначе беда."
https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o
Калі пачытаць арыгінал bbc, то ланцужок падзей такі:
1. Маме-адзіночцы з Францыі, дачце каторай ужо 14-ць, паступае званок з бельгійскай клінікі, паслугамі каторай яна скарысталася 14 гадоў таму. Супрацоўнік клінікі настойліва пераконвае жанчыну абследаваць дачку.
2. Жанчына звяртаецца да генетыка-анколага у Руане. У яе дачкі выяўляецца шкодны варыянт гена TP53 у кожнай клетцы цела.
3. Генетык-анколаг з Руана звяртаецца да журналістаў. Цікавяцца бельгійскай клінікай, атрымоўваюць інфармацыю пра выкарыстанне спермы з еўрапейскага банка спермы у Даніі, устанаўліваюць донара, больш пільна даследуюць абразцы ягонай спермы. Знаходзяць нарэшце мутацыю гена TP53 у сперматазоідах. (Сперма здавалася з 2005-га года, цягам 17-ці гадоў яна выкарыстоўвалася)
4. Высветляецца, што сперма дадзенага донара была прададзена у 14-ць краін.
5. Менавіта таму 14-ць медыя кампаній, уключаючы брытанскую bbc, вядуць пошук інфармацыі аб пацярпелых. У Францыю і Брытанію сперма донара не прадавалася, але грамадзянкі гэтых краін звярталіся па паслугу IVF у Бельгію і Данію адпаведна.
Цяпер па сутнасці вашага выказвання:
"Природой так решено и заложено, что некоторым нельзя заводить детей, тупиковая ветвь, иначе беда".
1. Мутацыя - змяненне, якое пачынае перадавацца пры кожным дзяленні клеткі і ад пакалення да пакалення, для відаў, якія распаўсюджваюцца палавым шляхам.
2. Тэмп мутацый - вельмі важная рэч. Таму даследвалася вельмі пільна на адна- і шматклетачных арганізмах.
У эксперыментах з E. coli (кішачнай палачкай) было устаноўлена, што ген, адказны за пратэін сярэдняга памера ( маючы даўжыню ~10^3 нуклеатыдаў) акумулюе мутацыю прыблізна 1 раз на 10^6 пакаленняў. Іншымі словамі бактэрыя дэманструе тэмп мутацый у 3 нуклеатыдных змены на 10^10 нуклеатыдаў на пакаленне.
Але гэта бактэрыя, для якой часавы інтэрвал змены пакаленняў складае 30 хвілін. Адна бактэрыя у стане спарадзіць папуляцыю у некалькі мільярдаў за няпоўныя суткі.
А як быць з чалавекам, для якога інтэрвал змены пакаленняў складае каля 20-ці гадоў?
Магчымасць адсочваць тэмп мутацый на шматклетачных відах, такіх як чалавек, з'явілася адносна нядаўна.
Мутацыі адсочваюцца на пакаленні бацькоў і іх дзяцей у так званай гермінальнай (зародышавай лініі).
Пакаленняў усяго 2 (пара бацькоў і іх дзеці). Па зародышавай лініі кожнага з дзяцей праводзяцца параўнанні паслядоўнасцей нуклеатыдаў. Знойдзена да 70-ці мутацый у зародышавай лініі, не улічваючы летальныя мутацыі. Памер генома чалавека 3.2*10^9 нуклеатыдаў. Нармалізаваны да памера генома (за 2 пакаленні) тэмп мутацый складзе: 70/(2*3.2*10^9)*10^8=1.09375 (прыблізна 1 мутацыя на 10^8 нуклеатыдаў на пакаленне).
З-за немагчымасці, з-за часавых абмежаванняў (інтэрвал змены пакаленняў ~20-ць гадоў), правесці на чалавеку такі эксперымент як на бактэрыі, тэмп мутацый генома чалавека ацэньваецца на клетачнае дзяленне (у гермінальнай лініі), замест пакалення (як робіцца для бактэрый).
Высветлена, што ад моманту зачацця арганізма да моманту стварэння ім яйкаклетак альбо сперматазоідаў у гермінальнай лініі чалавека адбываецца каля 100 клетачных дзяленняў.
Для чалавека тэмп мутацый складае:
1 мутацыя на 10^10 нуклеатыдаў на клетачнае дзяленне.
Такім чынам, негледзячы на розніцу у 3 разы (кішачнай палачка - E. coli -апярэджвае), тэмпы мутацый шматклетачнага чалавека і ягонага каменсала - бактэрыі - супадае па парадку велічыні.
Ад гэтага донара жанчына магла нарадзіць нармальнае дзіця у 4-х магчымасцях з 5-ці. І невядома калі, у якім годзе з 17-ці мінуўшых з 2005-га, адбылася мутацыя у гермінальнай лініі донара, ані бацькі каторага, ані ён сам не мелі сіндрома, які стаў гарантаваны аднаму з 5-ці зачатых In Vitro Fertilisation ад сперматазоіда гэтага донара дзяцей.
Хто сказаў, што чалавек павінен быць генетычна ідэальным?!
Хто сказаў, што генетычна неідэальны чалавек не мусіць мець дзяцей?!
Генетык мае спыніць распаўсюд летальнай мутацыі, онкагеннай, вядучай да невылечнага захворвання мутацыі, калі можа гэта зрабіць.
Менавіта гэта і зрабіла пані Ядвіга з Руана. -
12.12.2025тунеядзец 15-гадовай вытрымкі, не маеце рацыі вось тут:
"І невядома калі,
у якім годзе з 17-ці мінуўшых з 2005-га,
адбылася мутацыя у гермінальнай лініі донара, ані бацькі каторага, ані ён сам не мелі сіндрома, які стаў гарантаваны аднаму з 5-ці зачатых In Vitro Fertilisation ад сперматазоіда гэтага донара дзяцей."
Мутацыя у донара адбылася цягам антагенэза, але прэнатальна. Да моманту родаў. Таму яшчэ у 2005-м, пры першым заборы спермы, шанцы былі 1:4.
https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o
Цытую:
"..He is healthy and passed the donor screening checks. However, the DNA in some of his cells mutated before he was born."
Можна параўнаць сітуацыю са смерццю у ДТЗ, якое адклаў у часе халадзільнік, і памножыла ў колькасці прага зарабіць грошы на IVF. -
12.12.2025вясковы, ваша праўда. Я памыляўся.
Але што тады азначае "He is healthy and passed the donor screening checks" ?
Тут у мяне ёсць пытанні:
1. Як увогуле выглядае перадрак у клетках гермінальнай лініі?
Варыянтная (муціраваўшая) клетка ў саматычнай лініі у экстрэмальным выпадку прыводзіць да рака. У донара была варыянтная клетка ў гермінальнай лініі, але у выніку толькі 5-я частка гамет несла з сабою онкаген. Як працякала цяжарнасць у яго мамы, і што паўплывала на рэплікацыю і рамонт ДНК? Згодна артыкулу bbc аніводная з гамет яго бацькоў онкаген не утрымлівала.
2. Што уяўляе з сябе скрынінг, які праходзіць донар спермы?
"He said the case was "awful" for everybody involved, but it would be impossible to make sperm completely safe.
"You can't screen for everything, we only accept 1% or 2% of all men that apply to be a sperm donor in the current screening arrangement so if we make it even tighter, we wouldn't have any sperm donors – that's where the balance lies."" -
10.12.20251. Існуюць дзве клетачныя лініі:
гермінальная
саматычная.
Ген TP53 адказны за пратэін р53, які з'яўляецца тумар (пухліна) супрэсарам. Ён адказвае за арышт (затрымку) клетачнага цыклу пры пашкоджанні ДНК. Існуюць два варыянты:
клетка паспявае адрамантаваць ДНК
клетка накіроўваецца на апаптоз (праграмуемую смерць).
Адсутнасць, альбо недахоп, альбо нефункцыянальнасць р53 прыводзіць да некантраляванага дзялення клеткі - раку.
Калі ген TP53 мутуе у клетцы саматычнай лініі, то ракавай можа стаць любая клетка-патомак муціраваўшай, але гэта будуць саматычныя (цялесныя) клеткі.
Калі ген TP53 мутуе у клетцы гермінальнай лініі, то ракавай можа стаць любая клетка індывіда, зачатага ад мутантнай гаметы (сперматазоіда альбо яйкаклеткі), бо зігота (аплодненая яйкаклетка) тоціпатэнтная (параджае усе клеткі новага арганізма).
https://en.wikipedia.org/wiki/Li%E2%80%93Fraumeni_syndrome
Ведаць пра мутацыю у сваёй гермінальнай лініі донар не мог.
А астатняе неблага выкладзена у Бібліі. Задоўга да Грэгара Мендэля, людзі выпакутавалі спіс бяды блізкароднасных бракаў. Але...money
2. "Наша Ніва" не можа дазволіць сабе перакласці артыкул цалкам, а варта зазірнуць і ў арыгінал
https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o
He told the BBC: "We have to import from big international sperm banks who are also selling it to other countries, because that's how they make their
money,
and that is where the problem begins, because there's no international law about how often you can use the sperm."
"Бо так робяць ва ўсім цывілізаваным свеце".
Толькі вам не сказалі, што нараджаюць праз эко. А эко гэта рызыка раку не толькі для жанчыны, але і для дзяцей, бо невядома, якія гены ў донара спермы.