Жанчына амаль не адчувае болю і хутка гоіцца — навукоўцы разгадваюць дзіўную генетыку ўнікальнай шатландкі

Цяпер Джо Кэмеран больш за 70 гадоў, якія яна пражыла практычна няздольнай адчуваць фізічны і эмацыйны боль. Даследчыкі з University College London падрабязна апісалі гісторыю Джо ў 2019 годзе, хоць упершыню яны пачалі вывучаць яе ў 2013-м.

Ва ўзросце 66 гадоў жанчына перанесла аперацыю на руцэ, але пасля аперацыі ёй не спатрэбілася пасляаперацыйная анестэзія. Годам раней у яе дыягнаставалі цяжкую дэгенерацыю сустава тазасцегнавога сустава, але ў выніку яна не адчувала чаканага болю. Паведамляецца, што на працягу ўсяго свайго жыцця яна таксама не адчувала трывогі і страху і, здавалася, асабліва хутка зажывала пасля парэзаў і ад сінякоў.

Даследчыкі выявілі дзве генетычныя мутацыі, якія па ўсёй бачнасці могуць растлумачыць яе ўстойлівасць — і абедзве яны звязаныя з ферментам FAAH або fatty acid amide hydrolase (амідгідралаза тлустых кіслот), які адыгрывае важную ролю ў кантролі нашага адчування болю, расшчапляючы нейрамедыятар, што звязваецца з нашымі канабіноіднымі рэцэптарамі.

Так, даследаванні на мышах, выведзеных без гена FAAH, паказалі, што яны адчуваюць менш болю. Але ўнікальны стан жанчыны — і мутацыі, якія яго выклікалі — паказалі, што ёсць і іншыя спосабы ўплыву нашай генетыкі на болевую адчувальнасць. Цяпер у даследаванні, апублікаваным у часопісе Brain, тая ж каманда даследчыкаў наблізілася да разумення асноўных механізмаў, якія ляжаць у аснове суперсілаў жанчыны.

Даследчыкі выкарыстоўвалі розныя метады, у тым ліку тэхналогію рэдагавання генаў CRISPR, каб вывучыць уплыў мутацый шатландкі на біялогію чалавека. Адной з мутацый быў прабел у псеўдагене (вобласць ДНК, якая нагадвае ген, але не кадуе бялок), які каманда называе FAAH-OUT. Выглядае, што мутацыя FAAH-OUT не толькі непасрэдна зніжае ўзровень фермента FAAH, але і адключае ды ўключае сотні іншых генаў. Некаторыя з гэтых генаў уплываюць на тое, наколькі хутка мы загойваемся ад ран, а іншыя ўплываюць на наш настрой або ўзровень натуральных апіоідаў у арганізме. Гэтыя высновы таксама з'яўляюцца апошнімі, якія паказваюць, што так званая смеццевая ДНК мае вялікае значэнне.

Даследчыкі кажуць, што ген FAAH-OUT — гэта толькі маленькі куток вялізнага кантынента, які гэта даследаванне пачало наносіць на мапу. Акрамя малекулярнай асновы бязбольнасці, гэтыя даследаванні вызначылі малекулярныя шляхі, якія ўплываюць на гаенне ран і настрой, і ўсё пад уплывам мутацыі FAAH-OUT.

Як і любое новае адкрыццё, гэтыя высновы павінны быць пацверджаныя іншымі навукоўцамі. І нават бязбольнае жыццё не абыходзіцца без цяжкасцяў. Людзям з такімі асаблівасцямі трэба быць асабліва ўважлівымі, каб не прапусціць сур'ёзныя траўмы ці станы. Навукоўцы спадзяюцца, што вывучэнне мутацый у генах шатландкі цалкам можа акупіцца ў будучыні для пошуку метадаў хутчэйшага гаення ран і барацьбы з дэпрэсіяй. Пакуль, аднак, нягледзячы на раннія спадзяванні даследчыкаў, лячэнне болю, заснаванае на прамым уздзеянні на FAAH, не прынесла вынікаў. Але гэта даследаванне сведчыць аб тым, што ёсць іншыя шляхі, якія можна паспрабаваць; і навуковая каманда ўжо плануе гэта зрабіць.

• 2
• 0
• 2
• 0
• 11
• 1
• 3
• 0