Фота: vecteezy
Меркавалася, што навукоўцы раскрылі ўсе сакрэты чалавечага геному яшчэ ў 2003 годзе, калі было абвешчана, што падвойная спіраль жыцця была цалкам секвенавана (былі вызначаны ўсе паслядоўнасці) і сабрана. Безумоўна, некаторыя часткі адсутнічалі, але гэта былі нязначныя прабелы, адкінутыя як неістотныя, бо яны, здавалася, не кадзіравалі нічога функцыянальнага (тое, што ў той час лічылася «смеццевай ДНК»).
Але нават у смецці ёсць схаваныя скарбы. Даследаванні паказалі, што варыяцыі ў гэтых несеквенаваных участках вельмі ўплываюць на здароўе чалавека — ад старэння да такіх захворванняў, як рак; і нават на парушэнні развіцця, такія як аўтызм. У 2022 годзе знакавае даследаванне нарэшце раскрыла геномную невядомасць, цалкам секвенаваўшы астатнія восем адсоткаў нерасшыфраванай ДНК.
Цяпер навукоўцы выявілі, што некаторыя генетычныя паслядоўнасці кадзіруюць бялкі, у якіх адсутнічаюць відавочныя продкі. Генетыкі называюць іх генамі-сіротамі. Даследчыкі мяркуюць, што некаторыя з гэтых генаў-сірот узніклі спантанна ў працэсе нашага развіцця, у адрозненне ад іншых, якія мы атрымалі ў спадчыну ад нашых продкаў-прыматаў.
Міжнародная група навукоўцаў ідэнтыфікавала 155 «мікрагенаў», якія спантанна ўзніклі з малюсенькіх участкаў ДНК пасля аддзялення ад нашых продкаў-прыматаў. Некаторыя з іх звязаныя са старажытным паходжаннем усіх млекакормячых, а некаторыя — з хваробамі.
StudyFinds піша, што даследаванне адкрывае магчымасць больш дэталёва вывучыць уплыў генаў на арганізм. Так, некаторыя новыя гены аказаліся звязаныя з некалькімі захворваннямі. Былі выяўленыя ДНК-маркеры, якія паказвалі на сувязь з мышачнай дыстрафіяй і пігментным рэтынітам, што прыводзіць да страты зроку. Іншыя ўтрымлівалі хімічныя рэчывы, якія звязваюць з павышанай рызыкай развіцця карлікавасці або сіндрому Алазамі (рэдкага генетычнага адхілення).
Акрамя сувязі з хваробамі, даследчыкі таксама выявілі новы ген, звязаны з тканкай сэрца чалавека. Гэты ген з'явіўся ў людзей і шымпанзэ адразу пасля аддзялення ад гарыл, што паказвае, наколькі хутка ген можа развіцца, каб стаць важным для арганізма. Навукоўцы кажуць, што ў будучых даследаваннях будзе вельмі цікава зразумець, што могуць рабіць усе гэтыя мікрагены і ці могуць яны непасрэдна ўдзельнічаць у іншых захворваннях.
Высновы праліваюць святло на папярэднія глабальныя даследаванні нашай ДНК, якія паказваюць, што натуральны адбор унёс і ўсё яшчэ працягвае ўносіць змены ў наша развіццё. Часам пэўныя рысы, створаныя генетычнымі мутацыямі, дапамагаюць арганізму выжываць або размнажацца. Такія мутацыі з большай верагоднасцю перадаюцца далей, таму колькасць іх павялічваецца. Калі змены шкодныя, натуральны адбор звычайна ім супрацьстаіць.
У той жа час уплыў натуральнага адбору з часам можа адыгрываць усё меншую ролю ў развіцці чалавека. Гэта можа зрабіць працэс мутацый у пэўнай меры бескантрольным і нават дапамагчы паскорыць эвалюцыю нашай ДНК.
Сама частата мутацый чалавека таксама можа змяняцца. Сцвярджаецца, што асноўнай крыніцай мутацый у ДНК чалавека ёсць працэс дзялення клетак, у выніку якога ствараюцца сперматазоіды. Чым старэйшыя становяцца асобіны мужчынскага полу, тым больш мутацый адбываецца ў іх сперме. Такім чынам, калі мужчынскі ўнёсак у генафонд змяняецца — напрыклад, калі пары адкладаюць нараджэнне дзяцей, — хуткасць мутацый таксама змяняецца.
Калі прыняць пад увагу, што эвалюцыя адбываецца не толькі шляхам натуральнага адбору, становіцца ясна, што працэс наўрад ці калі-небудзь спыніцца. Вызваленне нашых геномаў ад ціску натуральнага адбору толькі адкрывае іх для іншых эвалюцыйных працэсаў, што робіць яшчэ больш цяжкім прадказанне таго, якія будуць людзі ў будучыні. Аднак цалкам магчыма, што дзякуючы развіццю сучаснай медыцыны будучыя пакаленні чакае больш генетычных праблем.
цалкам магчыма. нельга бяздумна ўмешвацца ў прыроду