Навукоўцы раскрылі медыцынскую таямніцу, якая 80 гадоў таму была прычынай дзіцячых смерцяў
У арганізме некаторых дзяцей вітамін D можа засвойвацца няправільна, што выклікае назапашванне кальцыю ў крыві і вядзе да пашкоджання нырак і з’яўлення ў іх камянёў. Гэта выклікала хвалю дзіцячай смяротнасці ў 1930-х і 40-х гадах мінулага стагоддзя, калі такія прадукты, як малако, хлеб, злакавыя шматкі і маргарын, былі ўзбагачаныя вітамінам D дзеля прадухілення ў дзяцей рахіту, піша Medical press.
У пачатку 1900-х гадоў больш за 80% дзяцей у прамыслова развітых краінах Еўропы і Паўночнай Амерыкі пакутавалі ад рахіту, які выклікае боль у костках і дрэнны рост, пры гэтым косткі — мяккія, слабыя і дэфармаваныя.
Адкрыццё таго факта, што сонечнае святло прадухіляе ўзнікненне рахіту, прывяло да таго, што харчовыя прадукты спецыяльна пачалі ўзбагачаць вітамінам D — і ў 1930-я гады хвароба амаль знікла. Але потым пачаліся ўспышкі інтаксікацыі вітамінам D у немаўлят — пазней гэта прывяло да забароны ўзбагачаць ежу гэтым вітамінам.
У 2011 годзе даследчыкі выявілі, што некаторыя людзі нараджаюцца з мутацыяй гена CYP24A1, і ў іх не можа правільна засвойвацца вітамін D. У выніку кальцый назапашваецца ў крыві, пашкоджваюцца ныркі — у іх утвараюцца камяні,— і можа наступіць лятальны канец. Такая ж сітуацыя назіралася і ў 1930-я гады. Гэта і было прычынай таго, што ежа, узбагачаная вітамінам D, у 1930-х гадах выклікала інтаксікацыю ў некаторых людзей.
Сёння некаторыя людзі не ведаюць, што ў іх ёсць мутацыя гена CYP24A1, нават пасля многіх гадоў рэцыдыву камянёў у нырках і іншых праблем. Аднак потым яны праходзяць скрынінг і выяўляюць, што ў іх ёсць мутацыя названага гена і расстройства, якое цяпер вядомае як інфантыльная гіперкальцыемія першага тыпу, або HCINF1.
Часам генетычныя прычыны таксічнасці вітаміна D выяўляюцца падчас цяжарнасці, калі маці дадаткова прымае вітамін D. Гэта пацвярджае выпадак 34-гадовай Шэлі О'Конар з Норвіча, у якой дыягнаставалі дзіцячую гіперкальцыемію першага тыпу адзінаццаць гадоў таму, калі яна зацяжарыла сваім першым дзіцем, тады ёй было 23.
Шэлі пачала прымаць дабаўкі для цяжарных, у састаў якіх уваходзіў вітамін D, і стала адчуваць такі моцны боль, што акушэркі падумалі, што ў яе пачнуцца роды на 23-м тыдні.
«Гэта было вельмі страшна, — кажа Шэлі. — Мне было вельмі балюча, і акушэркі думалі, што ў мяне пачнуцца раннія роды. Я вельмі баялася за дзіця, але, калі мне зрабілі МРТ, стала зразумела, што гэта насамрэч камень у нырцы, які ўзнік праз прыём вітаміну D у саставе дабаўкі для цяжарных».
На шчасце, яе сын нарадзіўся жывы і здаровы, у вызначаны тэрмін, і з таго часу Шэлі нарадзіла яшчэ дваіх дзяцей.
«Мне паставілі дыягназ HCINF1, і гэта шмат што патлумачыла, бо ў дзяцінстве я сутыкалася з боллю ў жываце і інфекцыяй мочавыдзяляльных шляхоў».
Часта лекары многія гады назіраюць пацыентаў з недыягнаставанымі прычынамі камянёў у нырках. Тое, што дактары не могуць своечасова паставіць дыягназ, ускладняе яшчэ адна акалічнасць — прыкладна ў 10% пацыентаў з падазрэннем на HCINF1 не знаходзяць відавочных мутацый у CYP24A1, і праблемы працягваюцца цягам усяго жыцця без належнага дыягназу.
Каб растлумачыць такую акалічнасць — чаму ў гэтых 10% ёсць захворванне, але няма геннай мутацыі — навукоўцы не так даўно правялі яшчэ адно даследаванне. Каманда Універсітэта Усходняй Англіі супрацоўнічала з калегамі з Універсітэцкай бальніцы Норфалка і Норвіча. Яны працавалі з 47 пацыентамі.
Навукоўцы зрабілі больш шырокі генетычны аналіз крыві шасці пацыентаў і выявілі, што форма гена CYP24A1 у гэтых відавочных па сімптомах пацыентаў з HCINF1 няправільная.
«Гэта кажа нам пра тое, што форма гена важная для рэгуляцыі генаў, і менавіта з гэтай прычыны некаторыя людзі жылі з HCINF1, але без канчатковага дыягназу», — заўважае вядучы спецыяліст праведзенага даследавання, доктар Дарэл Грын з Норвіцкай медыцынскай школы Універсітэта Усходняй Англіі.
«У больш шырокім маштабе, які мае дачыненне да генетыкі і здароўя, мы ведаем, што гены павінны мець правільную паслядоўнасць, каб прадукаваць правільны бялок, але цяпер мы ведаем, што гены таксама павінны мець і правільную форму», — дадае доктар Грын.
Лячэнне дыягназу HCINF1 прадугледжвае ў першую чаргу адмову ад прыёму дабавак вітаміну D. Некаторыя супрацьгрыбковыя прэпараты сярод пабочных эфектаў маюць зніжэнне вітаміну D, таму часта іх таксама прызначаюць пацыентам.
Цяпер навукоўцы плануюць вывучыць ролю форм генаў у іншых захворваннях, напрыклад, раку.
Цяпер чытаюць
«Сядзеў ужо 50 сутак, затрымалі яго дзяўчыну і брата». Сукамернік расказаў пра радыёаматара, арыштаванага за здраду дзяржаве4
Каментары